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Explication des analyses

Syndrome de Gilbert: causes, symptômes et traitement, qu'un syndrome dangereux

Le syndrome de Gilbert est l'une des variétés d'hépatose pigmentaire héréditaire. Elle est associée à une perturbation du métabolisme de la bilirubine dans le foie et la maladie est appelée conditionnellement. Il est plus correct de le considérer comme une caractéristique génétiquement conditionnée de l’organisme.

La pathologie a été nommée d'après le médecin français Augustine Gilbert, qui a été le premier à découvrir le syndrome. La maladie est transmise des parents aux enfants - la source peut être la mère ou le père. Ce type d'héritage s'appelle autosomal dominant.

La maladie est plus fréquente chez les hommes et se produit dans 2 à 5% de la population mondiale.

Contenu

Syndrome de Gilbert - qu'est-ce que c'est en termes simples

Syndrome de Gilbert

photo des symptômes

Il s'agit d'une maladie chronique congénitale dans laquelle l'utilisation de la bilirubine libre dans les cellules hépatiques - les hépatocytes est perturbée. Les autres noms sont l'ictère familial bénin, non hémolytique, l'hyperbilirubinémie constitutionnelle.

Что такое синдром Жильбера? - Quel est le syndrome de Gilbert? En termes simples, vous pouvez décrire comment le processus d'accumulation dans le sang de bilirubine, qui est normalement converti dans le foie et est excrété par le corps avec la bile.

Чем опасен синдром Жильбера? - Quel est le danger du syndrome de Gilbert? Le pronostic de la maladie est favorable - il ne conduit pas à la mort et, surtout sous forme chronique, ne provoque ni douleur ni inconfort.

Beaucoup de personnes au cours de la vie ne soupçonnent même pas la présence d'une maladie tant que le sang ne présente pas une augmentation de la bilirubine.

Mais si le régime, le régime ou la surdose de médicaments et d'autres facteurs ne sont pas observés, l'évolution de la maladie s'aggrave et, parfois, des complications apparaissent : cholélithiase , pancréatite, cholangite, hépatite chronique et très rarement insuffisance hépatique. En termes simples, vous pouvez ne pas soupçonner cette maladie (surtout s'il n'y a pas de symptômes visibles de "jaunissement"), jusqu'à ce que vous traversiez une certaine ligne dans le régime ou le traitement.

  • E80.4. - Code du syndrome de Gilbert selon la CIM 10 (Classification internationale des maladies).

La cause du syndrome de Gilbert

La bilirubine se forme lors de la dégradation de l'hémoglobine et la principale forme non liée de cette substance est toxique. Normalement, son échange comprend plusieurs étapes:

  • transport dans le plasma sanguin vers le foie;
  • capture de ses molécules par les hépatocytes;
  • transformation en une forme non toxique liée (conjugaison);
  • excrétion biliaire, ou en termes simples - entrer dans le secret de la bile;
  • destruction finale et excrétion dans l'intestin, où la bile provient de la vésicule biliaire.

La raison du syndrome de Gilbert réside dans la mutation du gène UGT 1A1. Il est responsable du travail de l'enzyme, qui transforme la molécule de bilirubine en une forme non libre. Lorsque la maladie, son activité est réduite d'environ un tiers de la norme. Ceci est également accompagné de:

  1. Diminution de la capacité des hépatocytes à capturer la bilirubine;
  2. Échec dans le fonctionnement de l'enzyme, qui le transporte vers les membranes des cellules du foie.

En conséquence, les trois premiers stades du métabolisme de la bilirubine sont perturbés, ils s'accumulent dans le sang et, lorsqu'ils sont exacerbés, entraînent l'apparition de symptômes de la maladie de Gilbert, dont nous parlerons plus loin.

Symptômes du syndrome de Gilbert, photo

Les symptômes du syndrome de Gilbert

manifestations photographiques du syndrome de Gilbert

Pendant la période de rémission, le syndrome ne se manifeste pas. Dans la plupart des cas, les premiers symptômes se manifestent pendant la puberté - de 13 à 20 ans. Plus tôt, la maladie se manifeste en cas d'infection de l'enfant atteint d'hépatite virale aiguë.

Les signes et les symptômes de la maladie de Gilbert ne se développent qu'avec une exacerbation et, dans la grande majorité des cas, il s'agit d'une jaunisse légère.

Il se manifeste par une coloration jaune de la peau, des muqueuses et de la sclérotique - ce que l'on appelle le "masque hépatique". La sévérité de la teinte est clairement visible lorsque le taux de bilirubine dans le sang atteint 45 μmol / l ou plus. À la jaunisse s'ajoute l'apparition d'inclusions granuleuses xanthelasmiques jaunes sous la peau des paupières supérieures et inférieures, associées à une dysplasie du tissu conjonctif.

Environ la moitié des patients se plaignent d'un malaise dans le tractus gastro-intestinal:

  • nausée;
  • diminution de l'appétit;
  • éructation;
  • brûlures d'estomac;
  • flatulence;
  • perturbation des selles.

Symptômes supplémentaires:

  • faiblesse, vertige;
  • inconfort dans le foie;
  • goût amer dans la bouche;
  • gonflement des pieds;
  • abaissement de la pression artérielle;
  • essoufflement et douleur dans le cœur;
  • anxiété, irritabilité;
  • maux de tête.

signes du syndrome de Gilbert photo

Lorsque l'exacerbation du syndrome modifie souvent la couleur de la décharge, l' urine prend une teinte plus foncée et les fèces deviennent incolores.

Tout au long de la vie, les provocateurs sont exacerbés par:

  1. Violation d'un régime de soutien, la famine;
  2. Boire de l'alcool ou des drogues;
  3. Activité physique élevée;
  4. Stress, surmenage;
  5. Infections virales (grippe, herpès, VIH et autres);
  6. Formes aiguës de pathologies chroniques existantes;
  7. Surchauffe du corps, hypothermie.

La prise de grandes quantités de certains médicaments affecte également l’exacerbation du syndrome génétique de Gilbert. Celles-ci comprennent: l'aspirine, le paracétamol, la streptomycine, la caféine, les glucocorticostéroïdes, la lévomycétine, la cimétidine, la rifampicine et le chloramphénicol.

Diagnostic du syndrome de Gilbert

Après examen et collecte de l'anamnèse (plaintes, antécédents médicaux), un examen de laboratoire est effectué. Le médecin traitant envoie des tests pour le syndrome de Gilbert, parmi lesquels des tests de diagnostic spéciaux:

  1. Le jeûne Le premier échantillon de bilirubine est pris à jeun le matin avant le test, le second après 48 heures, au cours duquel une personne reçoit avec de la nourriture pas plus de 400 calories par jour. Lorsque le taux de bilirubine atteint deux jours, il augmente de 50 à 100%.
  2. Échantillon avec du phénobarbital. Si le syndrome de Gilbert survient, la prise de ce médicament pendant cinq jours entraîne une diminution de la bilirubine dans le sang.
  3. Test avec de l'acide nicotinique. 40 mg de substance sont administrés par voie intraveineuse et si le pourcentage de bilirubine augmente, le résultat est considéré comme positif.

Autres méthodes de diagnostic:

  • analyse d'urine pour la présence de bilirubine;
  • analyse sanguine biochimique et générale;
  • diagnostic moléculaire de l'ADN;
  • un test sanguin pour la présence d'une hépatite virale;
  • analyse de la stercobiline - dans le syndrome de Gilbert, ce produit de la désintégration de la bilirubine dans les selles n'est pas détecté;
  • coagulogramme - évaluation de la coagulabilité sanguine.

Le diagnostic du syndrome de Gilbert comprend des méthodes telles que l'échographie et la tomodensitométrie de la cavité abdominale, la biopsie du foie et l'élastographie (étude du tissu hépatique pour la détection de la fibrose).

Tactiques de traitement pour le syndrome de Gilbert

traitement du syndrome de Gilbert

Pendant la période de rémission, qui peut durer plusieurs mois, plusieurs années et même toute une vie, un traitement spécial n’est pas nécessaire. Ici, la tâche principale est d'empêcher une aggravation. Il est important de suivre le régime, le régime de travail et de repos, de ne pas trop boire et d’éviter de surchauffer l’organisme, d’exclure les charges élevées et la prise de médicaments non contrôlée.

Le traitement de la maladie de Gilbert avec le développement de la jaunisse implique l'utilisation de médicaments et d'un régime alimentaire. De médicaments sont utilisés:

  1. Les barbituriques - réduisent la concentration de bilirubine dans le sang;
  2. Hépatoprotecteurs (Essentiale, Ursosan, Karsil, extrait de chardon) - soutiennent la fonction hépatique;
  3. Préparations de cholagogue (Hofitol, sel de Carlsbad, Holosas) et herbes ayant une action similaire - accélèrent le mouvement de la bile;
  4. Enterosorbents (Polysorb, Enterosgel, charbon activé) - aident à éliminer la bilirubine de l'intestin;
  5. Moyens de prévention de la cholécystite et de la cholélithiase.

On peut prescrire aux adolescents du flumecinol plutôt que des barbituriques puissants. Il est pris à petites doses et au coucher, car il provoque la somnolence et la léthargie.

Les mesures de physiothérapie comprennent l'utilisation de la photothérapie, dans laquelle les bulbes bleus détruisent la bilirubine accumulée dans la peau.

Les procédures thermiques dans les régions abdominale et hépatique sont inadmissibles.

Si nécessaire, traitement symptomatique des vomissements, des nausées, des brûlures d'estomac, de la diarrhée et d'autres troubles du système digestif. Il est nécessaire de prendre des vitamines, en particulier le groupe B. En cours de route, on procède à l’assainissement de tous les foyers d’infection de l’organisme et au traitement de la pathologie des voies biliaires.

Si le taux de bilirubine dans le sang atteint un niveau critique (supérieur à 250 μmol / l), une transfusion sanguine et l'introduction d'albumine sont indiquées.

Régime alimentaire dans le syndrome de Gilbert

Régime alimentaire comprend l'utilisation du menu du tableau №5 , à laquelle:

  • différents types de gruau;
  • viande maigre et poisson;
  • fruits et légumes - frais et bouillis;
  • yaourt écrémé, fromage blanc, yaourt, lait cuit fermenté;
  • biscuits secs, pain au blé;
  • jus non acides fraîchement pressés, thé faible, compote;
  • soupes de légumes.

Interdit:

  • pâtisserie au four;
  • viande grasse et grasse;
  • les épinards;
  • moutarde, poivre, autres épices et épices;
  • café;
  • les épinards et l'oseille (puisqu'ils contiennent de l'acide oxalique);
  • chocolat, cacao;
  • les oeufs;
  • boissons alcoolisées et gazeuses;
  • crème glacée, lait gras, crème sure, fromage.

Le végétarisme complet est contre-indiqué.

Le respect du régime alimentaire dans le syndrome de Gilbert atténue non seulement la condition pendant la jaunisse, mais réduit également le risque d'exacerbations.

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