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Attention: un enfant a un rétinoblastome

Rétinoblastome - un cancer de la rétine, qui a une origine génétique et affecte principalement les jeunes enfants. Cette maladie menace gravement la santé de l'enfant, et si le diagnostic et le traitement sont en retard, sa vie. Même si la maladie peut être vaincue aux derniers stades, il existe toujours une forte probabilité que le bébé perde de la vue et subisse un défaut esthétique toute sa vie.

Le contenu

Quel est le rétinoblastome

Le rétinoblastome est une tumeur maligne qui se développe dans l'espace intra-oculaire à partir des tissus de la rétine. Cette maladie survient dans la grande majorité des cas chez les enfants de moins de 5 ans et quel que soit leur sexe. Cela se produit parce que la tumeur provient de tissus embryonnaires. On peut dire que la maladie est décontractée pendant la période de formation prénatale de l'enfant. Ces enfants naissent dans plus de 50% des cas de parents ayant souffert d'une maladie dans leur enfance, c'est-à-dire que cette pathologie est de nature génétique.

Représentation schématique du rétinoblastome

Le rétinoblastome est situé sur la rétine dans l'espace intraoculaire

Le rétinoblastome survient-il chez l'adulte? Extrêmement rare. Les spécialistes ayant de nombreuses années de pratique clinique notent que tout au long de leur travail, ils sont confrontés à des cas isolés de maladie histologiquement prouvée chez des patients adultes. On peut supposer que la cause du développement du rétinoblastome devient dans ce cas un ganglion tumoral qui s'est formé pendant l'enfance mais n'a pas été développé en raison de circonstances peu claires.

Classification de la pathologie

Selon la nature de la croissance des tumeurs, celles-ci se divisent en deux types principaux - endophytique et exophytique. Le premier type de tumeur a tendance à germer dans la rétine et le corps vitré, et le second pénètre dans l'espace intercellulaire de la rétine, provoquant son décollement dû à une accumulation de liquide. Il est extrêmement rare que les patients présentent un rétinoblastome infiltrant, ce qui entraîne une dégradation de la rétine et une accumulation de liquide dans les régions oculaires antérieures.

Le rétinoblastome peut être à la fois unilatéral (monoculaire, monolatéral) et bilatéral (binoculaire, bilatéral).

Rétinoblastome unilatéral

Rétinoblastome unilatéral (monolatéral) avec symptôme «œil de chat» (réflexe blanc de la pupille) visible à l'œil nu

Selon la localisation intraoculaire de la tumeur sont divisés en 5 types:

  • les plus favorables sont les tumeurs ne dépassant pas 4 mm et situées derrière l'équateur oculaire;
  • favorable - de 4 à 10 mm, également pas au-delà de l'équateur;
  • douteux - néoplasmes supérieurs à 10 mm;
  • défavorable - tumeurs avec des lésions de plus de 50% de la rétine et des foyers dans le corps vitré;
  • particulièrement défavorable - néoplasmes s'étendant aux tissus orbitaux et présence de métastases à distance.

En outre, les rétinoblastomes sont divisés en sporadiques et héréditaires. Le premier type est généralement monolatéral, formant une tumeur dans un œil, et le second est bilatéral, c'est-à-dire qu'il affecte simultanément les deux organes de la vision.

Le rétinoblastome est un néoplasme dont les cellules ont une différenciation faible, c’est-à-dire qu’elles sont très différentes des tissus sains environnants. Comme vous le savez, ces tumeurs sont plus agressives, elles se caractérisent par une croissance accélérée et métastasent activement les os de la moelle épinière, du cerveau et du squelette.

Causes du développement de la tumeur

Comme nous l'avons déjà noté, la cause principale du développement du rétinoblastome est l'hérédité. Si un enfant reçoit de ses parents une forme modifiée (mutée) d'un gène particulier (RB), il est garanti que ses mutations ultérieures conduiront au développement d'un néoplasme. La proportion de telles tumeurs dépasse 60% du nombre total de rétinoblastomes.

Dans de nombreux cas, les formes héréditaires de cette maladie sont accompagnées d'autres troubles du développement intra-utérin: «gueule de loup», malformations de la valve cardiaque, etc.

Les tumeurs sporadiques que l'on trouve assez rarement, d'une manière ou d'une autre, dépendent de mutations génétiques qui pourraient théoriquement être associées à l'âge des parents, à leur résidence dans des régions peu écologiques et à des emplois dans des industries dangereuses. Ce type de rétinoblastome est enregistré chez les écoliers et les adultes.

Parents âgés avec bébé

L'âge des parents de plus de 45 ans comporte un risque de mutation génétique chez le nouveau-né.

Il existe un mythe selon lequel, puisque le gène de l'oeil brun est dominant, les enfants avec cette couleur d'iris sont plus vulnérables au rétinoblastome. Ce n'est pas le cas, car une tumeur est déterminée par un autre gène autosomal dominant. Les chances de tomber malade avec le rétinoblastome chez les enfants ayant des yeux clairs et sombres sont distribuées presque 50/50.

Symptômes de la maladie

L'image symptomatique du rétinoblastome dépend du stade de son développement. Sur la base de ce principe, les médecins distinguent 4 stades de la maladie:

  1. Le repos A ce stade, les manifestations évidentes de la pathologie sont pratiquement absentes, mais à l'examen, un symptôme de "œil de chat" - une leucocorie est détecté. Cet effet est dû au fait que la tumeur brille à travers la pupille. En outre, le strabisme et la perte de vision stéréoscopique complète sont parmi les premiers signes.
  2. Glaucome. L'œil développe des signes d'inflammation de diverses membranes muqueuses, irisées, vasculaires, accompagnées de leurs rougeurs. Le patient a la déchirure et la photophobie. En raison de la violation de la sortie de fluide interne dans l'œil, la pression augmente, provoquant une douleur.
  3. Germination. Cette phase de la maladie se caractérise par le développement de l'exophtalmie - le bombement du globe oculaire en dehors de l'orbite en raison de la propagation étendue de la tumeur dans les tissus environnants, les sinus paranasaux et l'espace entre les membranes molles et arachnoïdes du cerveau. La tumeur envahie dans ce cas est non seulement menacée de perte de vision, mais représente également un grave danger pour la vie du patient.
  4. Métastases. La présence de métastases à distance dans le foie, la moelle épinière et les os du cerveau et du squelette. Le rétinoblastome est envahi par les vaisseaux du système lymphatique et circulatoire, du nerf optique et du tissu cérébral. Les symptômes à ce stade sont prononcés:
    • fatigue
    • intoxication du corps;
    • douleur osseuse;
    • manque d'appétit;
    • perte de poids;
    • troubles de la fonction cérébrale;
    • maux de tête graves accompagnés de nausées et de vomissements;
    • évanouissement.
Une fille souffrant d'exophtalmie, avec ses parents

Exophtalmie - yeux exorbités au-delà de l'orbite en raison de la croissance de la tumeur

Diagnostic de pathologie

Lorsque les premiers symptômes de la maladie apparaissent, y compris le réflexe blanc de la pupille, la dilatation de la pupille avec une réaction affaiblie à la lumière et au strabisme (strabisme), le patient doit subir un examen ophtalmologique complet:

  • ophtalmoscopie - une étude détaillée du fond d'œil avec la mesure de l'angle du strabisme;
  • Échographie de l'œil - Détection d'une tumeur avec trouble du système réfracteur de l'œil.
  • biomicroscopie - examen microscopique de la membrane muqueuse et de presque tous les segments de l'œil - le cristallin, le corps vitré, la cornée et l'iris;
  • tonométrie - mesure de la pression intra-oculaire, permettant de détecter le glaucome;
  • exophtalmométrie - détermination du degré de protrusion ou de collage du globe oculaire;
  • gonioscopie - l'étude de la chambre antérieure de l'œil;
  • tests de vision non instrumentaux pour la binocularité en utilisant des images de test spéciales;
  • biopsie intra-oculaire - prélèvements de tissus à des fins d'analyses en laboratoire (réalisées rarement et sur indication absolue en raison du risque élevé de pénétration de cellules cancéreuses dans l'espace intra-oculaire).
Échographie de l'oeil

L'échographie de l'œil peut détecter une tumeur lorsque son média est trouble

Un ensemble d’enquêtes supplémentaires permettant d’identifier les métastases à distance peut être réalisé:

  • la fluoroscopie des sinus paranasaux;
  • imagerie par résonance magnétique (IRM) du cerveau;
  • Échographie du foie;
  • scintigraphie squelettique;
  • ponction lombaire pour l'analyse du liquide céphalo-rachidien (liquide céphalo-rachidien);
  • examen de la moelle osseuse.
IRM du cerveau

IRM du cerveau pour déterminer l'étendue de la propagation de la tumeur

Une tâche importante du diagnostic est la différenciation du rétinoblastome présentant les pathologies suivantes:

  • dystrophie rétinienne;
  • hamartome;
  • lésions cicatricielles de la rétine;
  • sarcome de l'oeil et orbite;
  • lésions de l'orbite de l'oeil dans la leucémie et le lymphome;
  • tumeurs neuroblastomateuses métastatiques.

Les principales méthodes de traitement de la maladie

Le traitement du rétinoblastome est effectué dans un complexe et en fonction du stade de développement de la tumeur. Les facteurs suivants joueront un rôle énorme:

  • l'étendue du processus tumoral sur le tissu environnant;
  • la présence de vision sur l'oeil affecté;
  • couverture tumorale d'un ou des deux yeux;
  • la présence de métastases à distance, etc.

La thérapie complexe comprend généralement:

  • une chirurgie;
  • radiothérapie;
  • chimiothérapie.

De plus, dans certains cas, il est conseillé d’utiliser des méthodes d’effet de la température sur la tumeur (cryothérapie et thermothérapie), ainsi que de la coagulation au laser. Un choix compétent des moyens utilisés et une stratégie de traitement adéquate permettent souvent au patient de garder la vue. Dans tous les cas, les ophtalmologistes mettent tout en œuvre pour éviter l'énucléation - élimination de l'œil affecté.

Traitement chirurgical

Le choix de cette méthode s’effectue avec une invasion extensive de la tumeur, une augmentation de la pression intra-oculaire et, surtout, avec l’incapacité de restaurer la vision manquante. L'enlèvement de l'oeil affecté montre les taux de survie les plus élevés des patients et ne nécessite pas d'examens douloureux ultérieurs réguliers.

La chirurgie

Dans certains cas, il n'est pas possible d'éviter l'ablation chirurgicale de l'œil affecté.

Mais il est impossible de ne pas prendre en compte le fait que cette méthode est psychologiquement traumatisante pour l'enfant et ses parents. En outre, elle pose de nombreux problèmes esthétiques, car l'ablation de l'œil est réalisée pour les jeunes enfants, qui continuent à faire croître les os du crâne et la formation de l'orbite de l'œil. Ils auront donc besoin de prothèses fréquentes et répétées.

Avec la germination du rétinoblastome au-delà des limites de l'orbite orbitale, l'ablation chirurgicale de la tumeur est encore plus traumatisante, à mesure que de nouveaux segments osseux du crâne sont supprimés.

Radiothérapie

La radiothérapie est utilisée à la moindre occasion pour préserver la vision dans l'œil affecté, car le rétinoblastome répond activement aux rayons X. La rétine, le corps vitré et le segment antérieur du nerf optique (au moins 1 cm) doivent tomber dans la zone d'exposition. Pendant la procédure, des écrans spéciaux sont utilisés pour protéger l’objectif de la nébulosité. Étant donné que les petits enfants sont exposés aux radiations, la procédure est réalisée sous anesthésie générale en utilisant la fixation de l'enfant sur une table spéciale.

Chimiothérapie

Le traitement avec des médicaments cytostatiques est utilisé dans les cas où il existe une lésion intraoculaire étendue avec envahissement du nerf optique. Pour le traitement sont utilisés:

  • Navelbin (Vinorelbin);
  • La vincristine;
  • Carboplatine,
  • Cyclophosphamide,
  • La doxorubicine (Adriablastin);
  • Pharmorubicine (épirubicine).

Le rétinoblastome répond bien au traitement par chimiothérapie, mais a un impact très négatif sur le corps du patient. Par conséquent, s’il existe une telle opportunité, l’approvisionnement en cytostatiques se fait directement dans la zone touchée afin de réduire les dommages causés au corps.

Galerie: médicaments de chimiothérapie pour rétinoblastome

Pronostic de la maladie

Si le rétinoblastome a été détecté à un stade précoce, il est fort possible que le patient se rétablisse complètement, tandis que sa vue et ses yeux seront sauvés. La santé du patient ne souffre pas et il pourra plus tard mener une vie normale. Dans la phase initiale du processus malin, il est possible de mener à bien un traitement conservateur utilisant des méthodes de thérapie douces.

Énucléation

Malheureusement, il est parfois impossible d’éviter l’énucléation, mais cela aide à sauver la vie et la santé de l’enfant.

L'énucléation donne également de bons résultats en termes de survie du patient, mais cette méthode de traitement a de graves conséquences, telles qu'une perte de vision et un défaut esthétique grave. Avec le large développement du processus tumoral dans les méninges, les sinus paranasaux et le nerf optique, ainsi que les métastases à distance, le pronostic est considérablement aggravé. Pour réduire le risque de développer un rétinoblastome, les enfants à risque doivent être sous la surveillance constante d'un spécialiste.

Elena Malysheva à propos du rétinoblastome (vidéo)

Le rétinoblastome est une pathologie dangereuse qui exige une attention sérieuse des parents. Dès les premiers signes de la maladie, vous devez immédiatement consulter un médecin et procéder à un examen complet de l’enfant. Les parents et les amis des enfants qui ont une prédisposition génétique à cette tumeur doivent toujours être sur le qui-vive. Il convient de rappeler que dans les premiers stades de la maladie est complètement traitable.

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