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Explication des analyses

La mucoviscidose, quelle est cette maladie? Causes, symptômes chez les enfants, traitement

La fibrose kystique chez un nouveau-né a été décrite pour la première fois par Landsteiner en 1905. Les caractéristiques détaillées de l'état clinique des enfants présentant des lésions pancréatiques et une obstruction méconiale (iléus méconial) ont été présentées.

Le nom "fibrose kystique" n'a été donné qu'en 1944 par Farber. Depuis lors, il a pris racine dans la classification internationale des maladies et est utilisé jusqu'à présent.

La prévalence de la pathologie dans les pays européens chez les nouveau-nés est en moyenne de 0,05%. En Russie, il est inférieur - 0,01%. Le nombre maximum de maladies enregistrées est noté au Danemark et en Grande-Bretagne. La fréquence chez les garçons et les filles est la même.

La plus grande durée de vie a été atteinte par les médecins danois. Dans ce pays, il y a 40 ans ou plus. En Russie, l'espérance de vie moyenne est de 25 ans.

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Fibrose kystique - quelle est cette maladie?

Fibrose kystique - quelle est cette maladie?

La fibrose kystique est une maladie héréditaire causée par une mutation qui se produit exclusivement dans un gène. La pathologie est transmise par un mécanisme autosomique récessif, à savoir Tous les porteurs du gène pathologique ne se présentent pas.

En même temps, le risque d'avoir un enfant malade est de 25% à chaque grossesse, si quelqu'un a une mutation dans ce gène.

Du point de vue clinique, il est habituel de répartir les transporteurs et les personnes malades. La principale manifestation de la maladie est la défaite des glandes de la sécrétion externe et la violation des fonctions respiratoires.

La fibrose kystique est caractérisée par un polyorganisme (lésions multiples), le processus pathologique pouvant impliquer à la fois des glandes formant du mucus et des non-larves. Cependant, ces derniers ne jouent pas un rôle pronostique significatif. Leur implication est caractérisée par une libération accrue des ions chlorure et sodium.

La maladie se caractérise initialement par une évolution sévère. Des méthodes de traitement efficaces n'existent pas pour le moment, ce qui entraîne un mauvais pronostic pour la vie.

Cependant, la détection précoce des enfants malades, menée à la maternité dès le premier jour de la vie, permet de commencer le traitement symptomatique et pathogénique à temps. . Cela améliore considérablement la qualité et l'espérance de vie .

Causes et mécanismes de la fibrose kystique

La cause de la fibrose kystique a finalement été établie en 1979, lorsque le gène pathologique associé à la maladie a été identifié. Il se situe sur le 7ème chromosome.

Le gène est responsable de la formation d'une protéine située sur la membrane des cellules épithéliales. La fonction principale de cette protéine est de fournir le transport transmembranaire des ions chlorure, ainsi que la régulation des autres flux ioniques.

Le mécanisme de développement de la fibrose kystique se réduit à se remplacer les uns les autres de manière consécutive:

  • la protéine défectueuse ne remplit pas la fonction du canal de chlore;
  • dans les cellules épithéliales (cellules épithéliales), un grand nombre d'ions chlorure s'accumulent, entraînant une modification de la charge électrique dans l'environnement intracellulaire;
  • l'inversion électrique entraîne une augmentation de l'apport de sodium dans les épithéliocytes;
  • le sodium attire l'eau de l'espace interstitiel;
  • la sécrétion des glandes devient plus concentrée en raison d'une forte diminution de l'eau dans l'environnement cellulaire environnant;
  • l'excrétion de la sécrétion glandulaire est rompue et le blocage des canaux excréteurs se développe.

Cela conduit à divers troubles fonctionnels des organes.

Lorsque les glandes du système respiratoire sont affectées

Lorsque les glandes du système respiratoire sont affectées , un blocage complet de la lumière des petites bronchioles est observé. Ces changements créent un contexte pour le développement de l'inflammation chronique dans le système respiratoire, conduisant à la destruction des structures du tissu conjonctif qui créent un cadre élastique de bronches.

En conséquence, la bronchectasie apparaît (dilatations sacculaires de l'arbre bronchique dans lequel l'infection se développe souvent). Dans ce contexte, les poumons ne peuvent pas remplir les fonctions de base et l'hypoxie se développe.

Le résultat final de la fibrose kystique de cette forme est le développement d'une insuffisance cardiaque et pulmonaire, sur la base de laquelle le pronostic pour la vie dépend.

La défaite du pancréas se développe pendant la période intra-utérine. Avec cette forme, la formation d'enzymes pancréatiques se produit dans le régime normal, mais elles ne peuvent pas pénétrer dans le duodénum. Cela active l'autolyse (auto-digestion) du pancréas avec la formation de kystes et la prolifération du tissu conjonctif.

Chez 20% des nouveau-nés, la manifestation de la mucoviscidose est l'iléus méconial. Cette affection est caractérisée par la formation de méconium visqueux avec occlusion des sections terminales de l'intestin grêle.

Cette condition repose sur une violation du transport des ions (sodium, chlore et eau), entraînant un épaississement des matières fécales d'origine.

Formes de la maladie

Les formes cliniques de la mucoviscidose entraînent certaines difficultés de diagnostic.

Les plus courants sont 3 principaux:

  • pulmonaire (15-20%);
  • intestinale (10%);
  • mixte - il y a une lésion combinée des poumons et des intestins (jusqu'à 70% de tous les cas diagnostiqués).

Les symptômes de la mucoviscidose chez l'adulte peuvent être exprimés légèrement. Par conséquent, la forme effacée de la maladie, qui passe sous les "masques" de diverses pathologies, est isolée.

Symptômes de la fibrose kystique chez les enfants

Symptômes de la fibrose kystique chez les enfants La forme intestinale fait ses débuts dans l'enfance, généralement après le transfert de l'enfant pour l'alimentation artificielle. Après la fin de la réception du lait d'un parent, il y a pénurie d'enzymes pancréatiques chez les enfants.

Cela conduit à un certain nombre de symptômes cliniques:

  • ballonnements dus à l'activation des processus de putréfaction;
  • des actes fréquents de défécation. Dans une chaise légère, il y a une grande quantité de graisse, ce qui lui donne une odeur fétide (ce symptôme est appelé stéatororrhée);
  • prolapsus du rectum après le début de la plantation du bébé sur le pot;
  • bouche sèche en raison de la viscosité accrue de la salive;
  • des difficultés à mâcher des aliments secs (pour la même raison) et la nécessité de boire constamment avec de la nourriture;
  • développement précoce d'une hypotrophie (retard de croissance) et d'une hypovitaminose due à des processus d'absorption altérés dans l'intestin.

La fibrose kystique en tant que maladie pulmonaire comprend un certain nombre de syndromes cliniques:

  • obstructive (violation de la perméabilité des voies respiratoires);
  • infection secondaire;
  • bronchoectatique (expansion locale des bronches);
  • Emphysémateuse (augmentation de la légèreté des poumons);
  • pneumosclérotique (prolifération du tissu conjonctif dans les poumons);
  • insuffisance cardiopulmonaire.

En règle générale, d'autres remarquent l'état anormal de l'enfant. Leur attention est attirée sur des signes tels que:

  1. pâleur de la peau, qui a une teinte terreuse;
  2. cyanose du bout des doigts et du nez;
  3. Essoufflement, même en repos;
  4. poitrine de tonneau, associée à un élargissement emphysémateux des poumons;
  5. les phalanges terminales des doigts acquièrent l'apparence de "pilons" dans le contexte de l'hypoxie chronique;
  6. manque d'appétit et minceur prononcée.

La sueur des patients atteints de mucoviscidose dès la naissance contient une forte concentration de chlore et de sodium. Ces chiffres sont augmentés 5 fois ou plus.

L'augmentation de la température ambiante provoque une perte de sel encore plus importante. Les troubles métaboliques et électrolytiques en cours de développement (alcalinisation du sang) entraînent des évolutions fréquentes du coup de chaleur.

Symptômes et manifestations chez l'adulte

Les formes effacées de la maladie sont généralement détectées chez les adultes ayant subi un examen accidentel. Ils sont associés à des variantes particulières de mutations dans le gène pathologique, qui entraînent une lésion mineure des cellules épithéliales.

La maladie se déroule sous le "masque" d'autres processus pathologiques, à propos desquels un examen approfondi commence:

  • inflammation des sinus paranasaux;
  • bronchite récurrente;
  • cirrhose du foie;
  • infertilité masculine - associée à une obstruction du cordon spermatique ou à son atrophie, les spermatozoïdes ne peuvent donc pas pénétrer dans les spermatozoïdes;
  • infertilité féminine - associée à une augmentation de la viscosité du secret cervical, qui perturbe le transport des spermatozoïdes dans l'utérus et les maintient dans le vagin.

Par conséquent, pour tous les patients souffrant d'infertilité, dont la cause ne peut être identifiée par des méthodes d'enquête standard, il est nécessaire de se référer à la génétique. L'analyse du matériel génétique et des analyses biochimiques supplémentaires permettent d'identifier la forme effacée de la fibrose kystique.

Symptômes et évolution de la fibrose kystique chez le nourrisson

Symptômes de la fibrose kystique chez le nourrisson Les symptômes de la mucoviscidose chez les enfants du premier mois de la vie peuvent se manifester par un ictère néonatal prolongé. Normalement, la jaunisse des nouveau-nés doit se produire un mois après la naissance, mais elle persiste pendant plusieurs mois dans le cas de la fibrose kystique.

Son développement est associé à l'épaississement de la bile. Cette condition est accompagnée d'une activation des fibroblastes dans le foie. Avec une fréquence de 5 à 10% chez ces enfants, développe une cirrhose biliaire extrêmement défavorable et nécessitant une transplantation hépatique.

Les signes d'un iléus mésoculaire en tant que manifestation de la mucoviscidose peuvent être détectés même pendant la période intra-utérine - pendant les deuxième et troisième tests échographiques. Cependant, leur fréquence de détection est faible - seulement 10%.

Habituellement, les premiers signes cliniques de la mucoviscidose apparaissent immédiatement après la naissance, progressant régulièrement au cours de la première année de vie. Ils sont investis dans le syndrome d'obstruction intestinale. Chez les patients avec enfants, il n'y a pas de chaise physiologique.

Au 2ème jour, il y a une anxiété, des ballonnements, des régurgitations fréquentes et des vomissements chez l'enfant, dans lesquels la bile est présente. Dans les 2 jours la condition empire progressivement:

  1. La peau devient sèche et pâle.
  2. Le souci va en léthargie et en dynamique.
  3. Augmente la déshydratation et l'intoxication.

Diagnostic et analyse

Le diagnostic de laboratoire de la fibrose kystique doit être effectué en présence de signes clinico-anamnestiques caractéristiques.

Ceux-ci comprennent:

  • une histoire familiale lourde (en particulier une indication de la mort d'un enfant au cours de la première année de vie, un diagnostic vérifié de la fibrose kystique chez des parents);
  • apparition précoce de la maladie dans l'enfance;
  • progression constante du cours;
  • la défaite primaire des systèmes broncho-pulmonaires et digestifs (la défaite de ces derniers commence in utero);
  • stérilité ou fertilité réduite chez les adultes.

Les méthodes de laboratoire pour le diagnostic de la mucoviscidose sont:

Tests ADN 1) Test pour la trypsine immunoréactive , effectuée uniquement chez les enfants du premier mois de la vie. Le critère de diagnostic est l'excès d'indicateurs normatifs dans 5 à 10 fois et plus.

Cependant, un résultat faussement positif peut être obtenu avec l'hypoxie transférée lors de l'accouchement. Cette analyse de la fibrose kystique est réalisée à la maternité du 4ème au 5ème jour de la vie (le sang pour l'étude est obtenu à partir du talon).

2) Le test de "sueur" est le plus courant. Il est basé sur la détermination de la concentration de sodium et de chlore dans la sueur, qui pour la fibrose kystique est supérieure à la norme.

3) tests ADN . Le matériau peut être n'importe quelle cellule du corps humain, de sorte que la méthode peut être utilisée même pendant la période intra-utérine.

Le diagnostic prénatal de l'ADN est recommandé au moment de la grossesse, de 9 à 10 semaines.

Le matériel utilisé pour l'étude est le sang obtenu à partir du cordon ombilical (cordocentèse). Cette analyse est recommandée pour faire un généticien aux couples du groupe à risque.

Les études instrumentales menées avec suspicion de fibrose kystique visent à révéler les signes indirects de cette maladie.

Par conséquent, les méthodes suivantes sont recommandées:

  • radiographie des poumons;
  • bronchographie;
  • spirographie;
  • échographie de la cavité abdominale.

Traitement de la fibrose kystique

Le traitement de la fibrose kystique est complexe avec l'utilisation de méthodes pharmacologiques et physiothérapiques, un changement simultané du mode de vie.

Traitement de la fibrose kystique

Ses principaux objectifs sont:

  1. Prévention des infections des voies respiratoires.
  2. Fournir une nutrition adéquate.

Les directions thérapeutiques obligatoires pour la fibrose kystique sont:

  • l'utilisation de médicaments pancréatiques enzymatiques qui éliminent l'absorption intestinale;
  • mucolytiques pour amincir les crachats visqueux et nettoyer efficacement l'arbre bronchique;
  • traitement antibactérien (préventif et curatif) avec une voie d'inhalation prédominante par l'introduction de médicaments dans le nébuliseur;
  • prendre des médicaments anti-inflammatoires;
  • réception de vitamines;
  • aliments diététiques;
  • culture physique thérapeutique.

занятие определенными видами спорта: La fibrose kystique douloureuse chez les enfants et les adultes, à des fins thérapeutiques, recommandait l' occupation de certains sports:

  • le badminton;
  • tennis;
  • courir;
  • monter à cheval;
  • golf;
  • le volleyball;
  • faire du vélo;
  • le yoga
  • nager
  • skis.

видами спорта являются: Les sports interdits sont:

  • boxe et autres luttes;
  • basketball;
  • patins;
  • moto à cheval;
  • sauter dans l'eau;
  • haltérophilie;
  • le hockey;
  • le football

La nutrition diététique repose sur certains principes qui aident à normaliser la digestion et à améliorer la prise de poids chez l'enfant:

  1. un grand nombre de protéines dans l'alimentation;
  2. absence de graisses;
  3. le nombre de calories augmente à 130-150% de la norme;
  4. ajout quotidien de vitamines liposolubles aux aliments (double dose journalière recommandée).

Complications de la fibrose kystique

Les complications de la fibrose kystique se forment tôt, tk. le traitement étiotropique de cette maladie est impossible à ce stade du développement médical. La thérapie symptomatique ne peut pas affecter les mécanismes de développement du processus pathologique.

Par conséquent, il existe des complications telles que:

  • syndrome des bronchectasies;
  • insuffisance cardiaque (type ventriculaire initialement droit, puis jointures et ventriculaire gauche);
  • insuffisance respiratoire;
  • cirrhose biliaire;
  • propension au choc thermique;
  • perforation de l'intestin avec le développement de la péritonite;
  • hypotrophie dans l'enfance.

Le pronostic pour une personne malade est principalement déterminé par la sécurité fonctionnelle du système broncho-pulmonaire.

Fibrose kystique - code mcb 10

Dans la classification internationale des maladies de la mucoviscidose, on trouve:

CIM-10: Classe IV

E00-E90 - Maladies du système endocrinien, troubles de l'alimentation et troubles métaboliques

E70-E90 - Troubles métaboliques

  • E84 Fibrose kystique (Inclus: Fibrose kystique)
  • E84.0 Fibrose kystique avec manifestations pulmonaires
  • E84.1 Fibrose kystique avec manifestations intestinales Meconium ileus (P75)
  • E84.8 Fibrose kystique avec d'autres manifestations. Fibrose kystique avec manifestations combinées
  • E84.9 Fibrose kystique, sans précision
Intéressant

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